|
Мобильные генетические элементы
МГЕ в геноме человека
Тип 1 - ретротранспозоны
Автономные
Не автономные
Цикл развития ретровирусов
Механизм встраивания LINE
Тип 2 – ДНК транспозоны
Схема транспозиции
ДНК транспозоны эукариот
Инсерции
Инсерции
Инсерции
Эпиаллели
Трансдукция
Трансдукция
Трансдукция в результате репарации
Ассиметричность трансдукции
Рекомбинации
Рекомбинации
Гибридный дисгенез
Хоуминговые эндонуклеазы
Хоуминговые эндонуклеазы
Теломерные LINE-подобные последовности
Дрозофилы
Молекулярная “доместификация”
VDJ рекомбинация
Translocations, Deletions,
Duplications
Point Mutations
Transposable Elements
Common ancestor
Буздин А.
Total: 192 megabases of human specific DNA
6.36 megabases
Буздин А.
Canditate human specific functional genome reshapers:
Endogenous retroviruses; contain powerful promoter/enhancer
regulatory elements, etc; ~150 human specific members, all
represented by the only group termed HERV-K (HML2)
Буздин А.
Nearly 90% of HERV-K
exist as the solitary LTRs
At least 50% of all hsERV long terminal repeats
serve as the functinal promoters for the transcription
of the unique genomic DNA of the host
PRODH; comparison of human and chimpanzee upstream loci
PRODH+/PV
PRODH-/PV
PRODH-/PV
Chimp
Human LTR+ LTR-
(Suntsova et al., unpublished)
PRODH: encodes for the brain isoform of
proline dehydrogenase; involved in the
biosynthesis of neuromediators like GABA,
Aspartate and Glutamate.
This gene is linked with Schizophrenia,
Hyperprolinaemia and Mental / Social
behavior disorders (NCBI OMIM)
|